09.30-10.00

Регистрация участников

Приветственный кофе

10.00-10:10

Открытие форума:  Вступительная часть

Мясникова И. В.– председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний.

10:10 – 10:30

Работа пациентских организаций в Советах по защите прав пациента в регионах РФ»

Жулев Ю.А. - Сопредседатель  Всероссийского союза пациентов, Президент Всероссийского общества гемофилии 

Метаболические секции

Зал I. Секция вопросов и ответов по гипофосфатазии

10:30-10:50

Природа Гипофосфатазии: причины, наследование, механизм развития

Воинова В.Ю. – врач-генетик, педиатр, в.н.с. Отдела клинической генетики ФГБУ «НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

10:50-11:10

Клинические проявления Гипофосфатазии. Неврологические симптомы

Кузенкова Л.М. – врач невролог, к.м.н., заведующий отделением психоневроогии и психосоматической патологии ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" МЗ РФ

11:10-11:30

Проявления Гипофосфатазии со стороны костно-суставной системы. Помощь ортопеда.

Буклемишев Ю.В. - ортопед-травматолог, научный сотрудник центра остеопороза, ФГБУ НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова, Москва

11:30-11:50

Гипофасфатазия: взгляд эндокринолога

Гуркина Е.Ю. – врач-эндокринолог, к.м.н., Главный врач Детского лечебно-реабилитационного комплекса ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России

11:50-12:30

Истории пациентов. Дискуссия

Общее фото

Зал II. Секция по болезни Гоше

10:30-10:50

Ведение пациентов с болезнью Гоше во время беременности

Салогуб Г.Н. - заведующая кафедрой внутренних болезней, к. м. н., доцент «ФГБУ НМИЦ им. В.А. Алмазова»

10:50-11:10

Новый российский препарат для лечения пациентов с болезнью Гоше

Диникина Ю.В. – Зав. отд химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова», врач-гематолог, к.м.н.

11:10-11:30

Опыт лечения детей с болезнью Гоше

Мовсисян Г.Б. - врач-педиатр Национального медицинского исследовательского Центра Здоровья Детей, к.м.н.

11:30-11:50

Организация помощи пациентам с редкими заболеваниями в Московской области

Бокова Т.А. - профессор кафедры педиатрии ФУВ МОНИКИ д.м.н, доцент, врач высшей категории

11:50-12:30

Истории пациентов. Дискуссия.

                                                  Общее фото

Обед

  12:30 -13:30

Зал II. Секция для пациентов и их законных представителей

 Медико-социальные аспекты помощи пациентам с редкими заболеваниями

13:30-14:00

Взаимодействие пациента с медицинской организацией: битва или договор?

Общение с врачом: правило удачного диалога

Витковская И.П. - заведующий организационно-методического отдела по педиатрии ДЗМ     

Печатникова Н.Л., - Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»                       

14:00 -14:30

Новое в лечении и диагностике наследственных болезней- ферменты, гены, новые молекулы

Захарова Е.Ю. – д.м.н., зав. лабораторией  ФГБНУ «МГНЦ»,  председатель экспертного совета ВООЗ

14:30-15:00

Актуальные вопросы медико-социальной экспертизы

Лецкая О.А., к.м.н,  ФКУ «ГБ МСЭ по г. Москве» Минтруда России

15:00-15:20

Каждый голос должен быть услышан

(средства массовой информации и соцсети в сфере редких болезней)

Завьялова Е.А.- руководитель по социальным проектам ВООЗ

15:20 -16:00

Дискуссия

Смирнова Н.С.,- юрист, член экспертного совета ВООЗ

Лецкая О.А., к.м.н,  ФКУ «ГБ МСЭ по г. Москве» Минтруда России

Витковская И.П. - заведующий организационно-методического отдела по педиатрии ДЗМ    

Печатникова Н.Л., - Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»                        

Все участники

16:00-16:30 

Кофе-брейк